正答5
解説
正解は5です。
先天異常症候群と、口腔・顔面にみられる特徴の組合せを問う問題です。
この問題は誤っているものを選ぶので、○ が答え（誤った組合せ）です。
【選択肢別解説】
1：× 正しい組合せです。
22q11.2欠失症候群では、粘膜下口蓋裂や軟口蓋の機能不全による先天性鼻咽腔閉鎖不全がみられ、開鼻声の原因になります。
2：× 正しい組合せです。
第1第2鰓弓症候群では、口角が側方に裂けたように広がる巨口症（横顔裂）がみられます。
3：× 正しい組合せです。
スタージ・ウェーバー症候群では、三叉神経領域の顔面にポートワイン母斑と呼ばれる血管腫がみられます。
4：× 正しい組合せです。
トリーチャー・コリンズ症候群では、下顎の低形成による小下顎症がみられます。
5：○ 誤った組合せです。
ダウン症候群では小舌症ではなく巨舌（相対的巨舌）がみられます。
口腔が小さく筋緊張が低いため、舌が口から出やすくなります。
【ポイント】
ダウン症候群は「巨舌・筋緊張低下」、トリーチャー・コリンズ症候群は「小下顎・頬骨低形成・小耳症」と整理します。
22q11.2欠失症候群は、鼻咽腔閉鎖不全を伴う開鼻声で言語聴覚士が関わることが多い疾患です。
【用語】
22q11.2欠失症候群：22番染色体長腕の一部が欠けて生じ、心疾患や口蓋の異常、鼻咽腔閉鎖不全などを伴う症候群である。
トリーチャー・コリンズ症候群：顔面の骨の形成不全により、小さな下顎や外耳の異常、難聴などを伴う先天異常である。
スタージ・ウェーバー症候群：顔面の血管腫と脳の血管の異常を伴い、てんかんなどを生じる神経皮膚症候群である。
第1第2鰓弓症候群：胎生期の鰓弓の発育異常により、顔面の片側の形成不全を生じる先天異常である。
巨口症：口角が側方に裂けて口が大きくなる先天異常で、横顔裂とも呼ばれる。