正答3
解説
正解は3です。
染色体異常などの症候群で、言語発達の見通しがどう異なるかを問う問題です。
【選択肢別解説】
1:× ターナー症候群は、女性のX染色体の欠失(45,X)による症候群です。
低身長や性腺機能不全が特徴で、知的発達は多くが正常範囲であり、有意味語の表出はみられます。
2:× ダウン症候群(21トリソミー)は知的障害を伴い言語発達は遅れますが、多くの子どもが有意味語を獲得します。
3:○ 13トリソミー(パトウ症候群)では、有意味語の表出がみられません。
重度の知的障害と心奇形などの重い合併症を伴い、生命予後も厳しいため、有意味語の獲得に至らないことがほとんどです。
4:× プラダー・ウィリー症候群は15番染色体の異常で、筋緊張低下や過食・肥満が特徴です。
軽度から中等度の知的障害を伴いますが、有意味語の表出はみられます。
5:× ウィリアムズ症候群は7番染色体の微細欠失による症候群です。
知的障害はありますが言語表出は比較的良好で、人懐っこく多弁なことが知られています。
【ポイント】
13トリソミーと18トリソミーは、重度の障害と短い生命予後が特徴です。
ダウン症候群は有意味語を獲得し、ウィリアムズ症候群は言語表出が比較的良好と対比して覚えましょう。
【用語】
有意味語:特定の対象や出来事と結びついて、意味をもって使われる語を指す。
13トリソミー:13番染色体が3本になる染色体異常で、重い障害と短い生命予後を特徴とする。
プラダー・ウィリー症候群:15番染色体の異常で生じ、乳児期の筋緊張低下と、その後の過食による肥満を特徴とする。
ウィリアムズ症候群:7番染色体の微細な欠失により生じ、知的障害はあるが言語表出は比較的良好な症候群である。
ターナー症候群:女性にみられる性染色体の異常で、低身長や性腺の発達不全を特徴とする。