第100回 助産師国家試験 午前問1

解説

正解は3。 常染色体優性遺伝疾患は片方の遺伝子変異だけで発症するため、両親が正常でも新生変異（de novo mutation）により児に発症することがある（軟骨無形成症などが典型）。 1は誤りで、常染色体劣性遺伝疾患の同胞の発症リスクは両親が保因者の場合1/4である。 2は誤りで、近親婚ではむしろ共通の劣性遺伝子をホモ接合で受け継ぐ確率が上がるため、常染色体劣性遺伝疾患の発症リスクは高くなる。 4は誤りで、X連鎖劣性遺伝疾患（血友病、Duchenne型筋ジストロフィーなど）は男児（XY）に発症し、女児はヘテロ保因者となるのが原則である。 助産師は遺伝相談の場で、メンデル遺伝の基本パターン（優性・劣性・X連鎖）と再発リスクを正確に説明し、出生前検査の意思決定支援につなげる必要がある。