正答4
解説
正解は4です。
遺伝形式と、代表的な遺伝性疾患・染色体異常の組合せを問う問題です。
【選択肢別解説】
1：× 伴性劣性遺伝病は、男性に発病しやすい病気です。
男性はX染色体を1本しか持たないため、異常な遺伝子が1つあるだけで発症します。
血友病やデュシェンヌ型筋ジストロフィーが例です。
2：× ダウン症候群は第5染色体の異常ではなく、第21染色体が3本ある21トリソミーです。
第5染色体の短腕の部分欠失で起こるのは、猫鳴き症候群です。
3：× マルファン症候群は伴性劣性遺伝ではなく、常染色体優性遺伝です。
フィブリリン1遺伝子の異常により、高身長・くも指・水晶体偏位・大動脈解離などを生じます。
4：○ 家族性大腸ポリポーシスは、APC遺伝子の異常による常染色体優性遺伝病です。
大腸に多数の腺腫が生じ、放置するとほぼ確実に大腸癌になります。
【ポイント】
常染色体優性遺伝の代表は「マルファン症候群・家族性大腸ポリポーシス・ハンチントン病・軟骨無形成症」です。
伴性劣性遺伝の代表は「血友病・デュシェンヌ型筋ジストロフィー・赤緑色覚異常」です。