正答2
解説
正解は2です。
この問題は誤っているものを選ぶので、○ が答え(大理石骨病の特徴でないもの)です。
大理石骨病は、破骨細胞の機能不全で骨吸収が行われず、全身の骨が硬く厚くなる遺伝性の骨系統疾患です。
【選択肢別解説】
1:× 記述は正しいです。
骨吸収が障害されて骨量が増えるため、エックス線では全身の骨が白く写る骨硬化像を示します。
2:○ 記述は誤りです。
水頭症は大理石骨病の代表的な合併症とはされていません。
大理石骨病の主な合併症は、骨髄腔の狭小化による貧血、脳神経の圧迫症状、病的骨折です。
3:× 記述は正しいです。
頭蓋骨の硬化で視神経管などの神経の通り道が狭くなり、視神経が圧迫されて視力障害をきたします。
難聴や顔面神経麻痺がみられることもあります。
4:× 記述は正しいです。
骨は硬く見えても骨のリモデリング(作り替え)が行われないため質が悪くもろく、わずかな外力で病的骨折を生じます。
【ポイント】
大理石骨病は「骨が硬いのに折れやすい」病気で、骨髄腔が狭くなるため貧血や髄外造血による肝脾腫も起こります。
骨形成不全症(骨が細くもろい・青色強膜)と対比して覚えましょう。