正答3
解説
正解は3です。
ヒトの正常な染色体数は46本（常染色体44本と性染色体2本）です。
染色体の数の異常による疾患と、遺伝子の変異による疾患を区別する問題です。
【選択肢別解説】
1：× ダウン症候群は染色体数が正常ではありません。
21番染色体が3本ある21トリソミーで、多くは47本になります。
2：× ターナー症候群は染色体数が正常ではありません。
X染色体が1本しかない45,Xが代表的な核型で、低身長や性腺形成不全を示します。
3：○ マルファン症候群は染色体数が正常です。
フィブリリン1遺伝子の変異による常染色体優性遺伝の疾患で、核型は46本のままです。
4：× クラインフェルター症候群は染色体数が正常ではありません。
X染色体が過剰な47,XXYが代表的な核型で、男性の性腺機能低下を示します。
【ポイント】
マルファン症候群は高身長、くも状指、水晶体偏位、大動脈瘤・大動脈解離が特徴です。
数の異常（トリソミー・モノソミー）と単一遺伝子病を分けて覚えましょう。