正答2
解説
正解は2です。
先天性代謝異常症を中心に、代謝疾患の原因物質と病態を問う問題です。
どの物質の代謝が障害され、何がたまるかを対応させることがポイントです。
【選択肢別解説】
1：× 高尿酸血症は、ピリミジンではなくプリンヌクレオチドの代謝異常症です。
尿酸はプリン体の最終代謝産物だからです。
2：○ ウイルソン病は、銅の代謝異常症です。
肝臓から胆汁への銅の排泄が障害され、肝臓・脳・角膜などに銅が蓄積します。
3：× 糖原病Ⅰ型では、高血糖ではなく低血糖がみられます。
グルコース-6-ホスファターゼが欠損し、肝臓のグリコーゲンからグルコースを血中に放出できないからです。
4：× ホモシスチン尿症で血中濃度が増加するのは、チロシンではなくメチオニンとホモシスチンです。
シスタチオニン合成酵素の欠損で、メチオニンからシステインへの代謝が障害されます。
5：× メープルシロップ尿症は、芳香族アミノ酸ではなく分枝アミノ酸（ロイシン・イソロイシン・バリン）の代謝異常症です。
尿がメープルシロップのような甘いにおいを帯びます。
【ポイント】
ホモシスチン尿症ではメチオニンを制限し、シスチンを補う食事療法を行います。
芳香族アミノ酸の代謝異常症の代表は、フェニルアラニンが蓄積するフェニルケトン尿症です。