正答4
解説
正解は4です。
代表的な先天性代謝異常症について、蓄積する物質と食事療法を問う問題です。
どの酵素が欠けて、どの物質がたまり、何を制限するかをセットで覚えます。
【選択肢別解説】
1：× 糖原病Ⅰ型は、グルコース-6-ホスファターゼの欠損により、肝臓からグルコースを放出できない病気です。
そのため、高血糖ではなく空腹時の低血糖を起こしやすくなります。
2：× フェニルケトン尿症では、フェニルアラニンをチロシンに変換する酵素が欠けています。
蓄積するのはフェニルアラニンで、チロシンはむしろ不足します。
3：× ホモシスチン尿症では、ホモシスチンとメチオニンが体内に蓄積します。
シスチンは蓄積せず、むしろ不足します。
4：○ メープルシロップ尿症は、分枝アミノ酸（バリン・ロイシン・イソロイシン）の代謝が障害される病気です。
これらが蓄積するため、分枝アミノ酸の摂取を制限した特殊ミルクや食事で治療します。
5：× ガラクトース血症では、乳糖を含まないガラクトース除去ミルク（乳糖除去ミルク）を使用します。
メチオニン除去ミルクを使用するのは、ホモシスチン尿症です。
【ポイント】
フェニルケトン尿症はフェニルアラニン制限、メープルシロップ尿症は分枝アミノ酸制限、ホモシスチン尿症はメチオニン制限（シスチン補充）、ガラクトース血症は乳糖除去が治療の基本です。