正答1
解説
正解は1です。
Duchenne 型筋ジストロフィーは、ジストロフィン遺伝子の異常で起こる進行性の筋疾患で、男児に発症します。
【選択肢別解説】
1:○ 筋力低下は腰帯や大腿などの下肢近位筋から始まり、その後に上肢へ広がります。
下肢の筋力が上肢より早く低下します。
2:× 出生時には異常がなく、2〜5歳ころに転びやすい、走れないなどの症状で気づかれます。
出生時からの筋緊張低下は先天性ミオパチーなどの特徴です。
3:× 歩行ができなくなるのは10歳前後です。
15〜20歳ではありません。
4:× 遺伝形式は X 連鎖劣性遺伝です。
常染色体劣性遺伝ではありません。
5:× ミオトニア現象(筋の収縮後に弛緩しにくい現象)は、筋強直性ジストロフィーの特徴です。
【ポイント】
Duchenne 型は、Gowers 徴候、腓腹筋の仮性肥大、動揺性歩行、腰椎前弯の増強が特徴です。
経過中に心筋障害や呼吸不全を合併します。