正答4
解説
正解は4です。
福山型先天性筋ジストロフィーは、日本人に多い常染色体劣性遺伝の筋ジストロフィーです。
乳児期から筋力低下を示し、中枢神経の形成異常による知的障害を伴うことが特徴です。
【選択肢別解説】
1:× 福山型は常染色体劣性遺伝のため、男児にも女児にも発症します。
男児のみに発症するのは、X連鎖劣性遺伝のDuchenne型です。
2:× 福山型は、乳児期早期から筋緊張低下(フロッピーインファント)や運動発達の遅れを示します。
3歳前後で初発症状が出るのは、Duchenne型の特徴です。
3:× 福山型では脳の形成異常を伴い、ほぼ全例に知的障害がみられます。
精神遅滞はDuchenne型より少ないのではなく、重いことが多いです。
4:○ 日本では福山型はDuchenne型に次いで多い筋ジストロフィーです。
発症頻度はDuchenne型より少ないため、正しい記述です。
5:× 福山型の多くは独歩を獲得できず、座位や立位保持までにとどまります。
15歳以降も歩行が可能であることは少ないです。
【ポイント】
福山型は「常染色体劣性・乳児期発症・知的障害・けいれん・独歩困難」が特徴です。
Duchenne型は「X連鎖劣性・男児・3〜5歳発症・Gowers徴候・10歳前後で歩行不能」と対比します。