正答5
解説
正解は5です。
精神遅滞（知的障害）の原因には、染色体異常、遺伝性の神経皮膚症候群、先天性代謝異常などがあります。
先天性代謝異常は、特定の酵素の欠損により物質の代謝が障害される疾患です。
【選択肢別解説】
1：× Down症候群は、21番染色体が3本ある染色体異常（21トリソミー）です。
先天性代謝異常ではありません。
2：× 結節性硬化症は、常染色体優性遺伝の神経皮膚症候群です。
てんかん、知的障害、顔面の血管線維腫が特徴で、先天性代謝異常ではありません。
3：× 神経線維腫症は、カフェオレ斑や神経線維腫を特徴とする神経皮膚症候群です。
先天性代謝異常ではありません。
4：× Turner症候群は、X染色体が1本の女性の染色体異常（45,X）です。
先天性代謝異常ではなく、知的障害も通常は伴いません。
5：○ フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損によるアミノ酸代謝異常症です。
フェニルアラニンが蓄積して脳の発達が障害され、精神遅滞を生じます。
【ポイント】
フェニルケトン尿症は新生児マススクリーニングの対象疾患で、早期からの食事療法で精神遅滞を予防できます。