正解を2つ選んでください。
正答3・5
解説
正解は3と5です。
染色体異常には、常染色体の異常と、性染色体（X・Y染色体）の異常があります。
また、染色体の数の異常ではなく、1つの遺伝子の変異で起こる疾患もあります。
【選択肢別解説】
1：× Down症候群は21番染色体が3本ある21トリソミーで、常染色体の異常です。
2：× Marfan症候群は、フィブリリン1の遺伝子変異による常染色体優性遺伝の疾患です。
染色体の数の異常ではありません。
3：○ Turner症候群は、X染色体が1本しかない45,Xなどの性染色体異常です。
女性に起こり、低身長や性腺の発育不全がみられます。
4：× Williams症候群は、7番染色体の一部（7q11.23）が欠失する常染色体の異常です。
妖精様の顔貌、大動脈弁上狭窄、人なつこい性格などが特徴です。
5：○ Kleinfelter症候群（Klinefelter症候群）は、47,XXYなどX染色体が過剰な性染色体異常です。
男性に起こり、高身長や性腺機能低下がみられます。
【ポイント】
性染色体異常の代表は、Turner症候群（45,X、女性）とKlinefelter症候群（47,XXY、男性）です。