正答1
解説
正解は1です。
染色体異常と遺伝子の異常による疾患を区別する問題です。
トリソミーは、ある染色体が通常の2本より1本多い3本になる数の異常です。
常染色体（1〜22番）か性染色体（X、Y）かも区別します。
【選択肢別解説】
1：○ Down 症候群は21番染色体が3本ある21トリソミーです。
21番は常染色体なので、常染色体のトリソミーに当たります。
2：× Kleinefelter（Klinefelter）症候群は、性染色体が XXY となる男性の疾患です。
性染色体の数の異常で、常染色体のトリソミーではありません。
3：× Turner 症候群は、X 染色体が1本しかない（45,X）女性の疾患です。
性染色体のモノソミーです。
4：× von Recklinghausen 病（神経線維腫症1型）は、17番染色体上の遺伝子変異による常染色体優性遺伝の疾患です。
染色体の数の異常ではありません。
5：× フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素の遺伝子変異による常染色体劣性遺伝の代謝異常症です。
染色体の数の異常ではありません。
【ポイント】
常染色体のトリソミーには、21トリソミー（Down 症候群）・18トリソミー・13トリソミーがあります。
性染色体異常の代表は Klinefelter 症候群（XXY）と Turner 症候群（45,X）です。