正答1
解説
正解は1です。
Down症候群は、21番染色体が3本ある21トリソミーによる先天異常症候群です。
特徴的な顔貌、精神発達遅滞、先天性心疾患などを伴います。
【選択肢別解説】
1：○ 短頭を呈します。
頭の前後径が短く、後頭部が平らになるのは、Down症候群の特徴的な所見の一つです。
2：× 性染色体異常ではなく、常染色体（21番）の数的異常です。
性染色体異常の代表はTurner症候群やKlinefelter症候群です。
3：× 染色体数は45本ではなく47本です。
21番染色体が1本多いためです。
45本になるのはTurner症候群（45,X）などです。
4：× 精神発達遅滞は稀ではありません。
程度に差はありますが、ほぼすべての例でみられます。
5：× 発生頻度は約1万人に1人ではなく、出生約600〜1,000人に1人程度です。
母体の年齢が高いほど頻度は上がります。
【ポイント】
Down症候群は最も頻度の高い常染色体異常です。
多くは標準型トリソミー（47,XX,+21または47,XY,+21）で、一部に転座型やモザイク型があります。