第66回 臨床検査技師国家試験 問92

解説

正解は3と5です。 新生児マス・スクリーニングは、生後数日の新生児の濾紙血を用いて、治療できる先天性疾患を早期に発見する検査です。 タンデム質量分析法（タンデムマス法）の導入により、アミノ酸代謝異常症に加えて、有機酸代謝異常症と脂肪酸代謝異常症が対象になりました。 【選択肢別解説】 1：× クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）は、タンデムマス法の導入前から甲状腺刺激ホルモン〈TSH〉の測定で調べられていた疾患です。 2：× ガラクトース血症は、タンデムマス法の導入前から酵素法などで調べられていた疾患です。 現在もタンデムマス法以外の方法で検査します。 3：○ プロピオン酸血症は有機酸代謝異常症の一つです。 タンデムマス法でアシルカルニチンを分析できるようになり、スクリーニング対象に追加されました。 4：× ホモシスチン尿症は、タンデムマス法の導入前からGuthrie法で調べられていたアミノ酸代謝異常症です。 現在はタンデムマス法で検査しますが、追加された疾患ではありません。 5：○ メチルマロン酸血症も有機酸代謝異常症の一つです。 プロピオン酸血症と同様に、タンデムマス法の導入で対象に追加されました。 【ポイント】 タンデムマス法導入前からの対象は、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症の6疾患です。 タンデムマス法では、アミノ酸とアシルカルニチンを一度に分析できます。