正答4
解説
正解は4です。
RT-PCR法（逆転写ポリメラーゼ連鎖反応）は、mRNAを逆転写してcDNAにしてから増幅する方法です。
融合遺伝子のように、mRNAとして発現している異常を検出するのに向いています。
【選択肢別解説】
1：× Turner症候群は性染色体の数的異常（45,X など）です。
診断は染色体検査（Gバンド法による核型分析）で行います。
2：× DiGeorge症候群は22番染色体長腕（22q11.2）の微細欠失です。
診断にはFISH法やマイクロアレイ染色体検査を用います。
3：× 真性赤血球増加症ではJAK2遺伝子の点変異（V617F）を調べます。
これは通常DNAを材料にしたPCR法で検出するため、RT-PCRは必須ではありません。
4：○ 慢性骨髄性白血病ではフィラデルフィア染色体によりBCR-ABL1融合遺伝子ができます。
その融合mRNAをRT-PCR法で検出・定量することで、診断と治療効果の判定ができます。
5：× Prader-Willi症候群は15番染色体（15q11-q13）の父由来アレルの欠失などで起こります。
診断にはFISH法やメチル化特異的PCR法を用います。
【ポイント】
RT-PCRの代表的な対象は、CMLのBCR-ABL1やAPL（急性前骨髄球性白血病）のPML-RARAなどの融合遺伝子mRNAです。
微小残存病変（MRD）のモニタリングにも定量RT-PCRが使われます。