正答4
解説
正解は4です。
染色体検査（Gバンド法による核型分析）でわかるのは、染色体の数の異常と、光学顕微鏡で見える大きさの構造異常です。
単一遺伝子の変異や酵素の欠損は、染色体検査では診断できません。
【選択肢別解説】
1：× Alzheimer型認知症は臨床症状、神経心理検査、画像検査などで診断します。
多くは染色体の異常を伴いません。
2：× Gaucher病はグルコセレブロシダーゼの欠損によるリソソーム病です。
診断は酵素活性の測定や遺伝子検査で行います。
3：× Huntington病はHTT遺伝子のCAGリピート伸長による疾患です。
リピート数はPCR法などの遺伝子検査で調べ、染色体検査ではわかりません。
4：○ Klinefelter症候群は性染色体が1本多い47,XXYの数的異常です。
核型分析でX染色体の過剰が直接確認できるため、染色体検査で診断できます。
5：× Lesch-Nyhan症候群はヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HGPRT）の欠損によるX連鎖劣性遺伝病です。
診断は酵素活性測定や遺伝子検査で行います。
【ポイント】
染色体検査で診断できる代表は、Down症候群（21トリソミー）、Turner症候群（45,X）、Klinefelter症候群（47,XXY）などの数的異常です。
単一遺伝子病は遺伝子検査、代謝異常症は酵素活性測定、と検査法を対応させて覚えます。