正答5
解説
正解は5です。
網膜芽細胞腫は小児の眼内悪性腫瘍で、癌抑制遺伝子 RB1 の両アレル不活化で発症します。
RB1 は13番染色体長腕（13q14）に存在します。
【選択肢別解説】
1：× ABL1 は慢性骨髄性白血病〈CML〉に関わる遺伝子です。
t(9;22) により BCR::ABL1 融合遺伝子が形成され、恒常的に活性化したチロシンキナーゼが生じます。
2：× BRCA1 は遺伝性乳癌卵巣癌症候群の原因遺伝子です。
DNA修復に関わる癌抑制遺伝子です。
3：× EGFR は上皮成長因子受容体の遺伝子です。
肺腺癌での活性化変異が有名で、分子標的薬の適応判定に用いられます。
4：× KRAS は膵癌や大腸癌で高頻度に変異する癌遺伝子です。
網膜芽細胞腫の原因遺伝子ではありません。
5：○ RB1 が網膜芽細胞腫の原因遺伝子です。
RB蛋白は細胞周期のG1期からS期への進行を抑える働きをもちます。
【ポイント】
Knudson の2ヒット説は網膜芽細胞腫の研究から提唱されました。
遺伝性の症例では生殖細胞系列に1つ目の変異があるため、両眼性・若年発症になりやすいです。