正答2
解説
正解は2です。
癌に関わる遺伝子には、癌遺伝子と癌抑制遺伝子があります。
癌遺伝子は変異で働きが強まると増殖を促し、癌抑制遺伝子は働きを失うと癌化につながります。
【選択肢別解説】
1:× BRAFは癌遺伝子です。
セリン・スレオニンキナーゼをコードし、V600E変異が悪性黒色腫や甲状腺乳頭癌などでみられます。
2:○ BRCA1は癌抑制遺伝子です。
DNA二本鎖切断の修復(相同組換え修復)に関わり、生殖細胞系列の変異で遺伝性乳癌卵巣癌症候群を生じます。
3:× ERBB2(HER2)は癌遺伝子です。
受容体型チロシンキナーゼをコードし、乳癌や胃癌で遺伝子増幅がみられます。
4:× KITは癌遺伝子です。
受容体型チロシンキナーゼをコードし、消化管間質腫瘍(GIST)で活性化変異がみられます。
5:× KRASは癌遺伝子です。
細胞内シグナル伝達を担うGTP結合蛋白をコードし、膵癌や大腸癌などで変異がみられます。
【ポイント】
代表的な癌抑制遺伝子はTP53・RB1・APC・BRCA1/2・WT1などです。
RAS・MYC・HER2・KIT・BRAFなどは癌遺伝子と区別して覚えましょう。