正答1
解説
正解は1です。
X連鎖潜性遺伝の疾患は、原因遺伝子がX染色体上にあり、主に男性が発症します。
女性は通常、保因者になります。
各疾患の遺伝形式を整理しておくことが問われています。
【選択肢別解説】
1：○ 血友病Aは、X染色体上の第Ⅷ因子遺伝子の異常によるX連鎖潜性遺伝の疾患です。
患者のほとんどが男性です。
2：× 糖原病Ⅰ型（von Gierke病）は、グルコース-6-ホスファターゼ欠損による常染色体潜性遺伝の疾患です。
3：× Marfan症候群は、フィブリリン1遺伝子〈FBN1〉の異常による常染色体顕性遺伝の疾患です。
4：× 遺伝性球状赤血球症は、多くが常染色体顕性遺伝です。
X連鎖ではありません。
5：× フェニルケトン尿症は、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損による常染色体潜性遺伝の疾患です。
【ポイント】
X連鎖潜性遺伝の代表は、血友病A・B、Duchenne型筋ジストロフィー、G6PD欠乏症、赤緑色覚異常です。
代謝異常症の多くは常染色体潜性遺伝、構造蛋白の異常は常染色体顕性遺伝が多い傾向があります。