正答1
解説
正解は1です。
Duchenne 型筋ジストロフィーは、ジストロフィン遺伝子の異常による X 連鎖劣性遺伝の疾患です。
主に男児に発症し、近位筋から筋力低下が進みます。
発症は幼児期（3〜5歳頃）で、転びやすさや Gowers 徴候で気づかれます。
【選択肢別解説】
1：○ 歩き始めの遅れや転びやすさが幼児期から現れます。
小児期に発症する疾患であり、この選択肢が正解です。
2：× 心筋もジストロフィンを持つため、多くの患者で心筋症（拡張型）が起こります。
呼吸不全とともに主要な死因であり、まれではありません。
3：× 下肢では股関節・膝関節の屈曲拘縮と、足関節の尖足（底屈拘縮）が起こります。
伸展拘縮ではありません。
4：× 遺伝形式は X 連鎖劣性遺伝です。
常染色体劣性遺伝ではありません。
5：× ジストロフィン蛋白は本来、筋形質膜の内側にあります。
Duchenne 型ではこれが欠損するため、筋形質膜にみられません。
【ポイント】
Duchenne 型は「X 連鎖劣性・男児・幼児期発症・Gowers 徴候・仮性肥大・ジストロフィン欠損」が特徴です。