正答1
解説
正解は1です。
Duchenne型筋ジストロフィーは、筋の細胞膜を支えるジストロフィンという蛋白質が欠損する疾患です。
筋線維が壊れて筋力低下が進行する、最も頻度の高い筋ジストロフィーです。
【選択肢別解説】
1：○ ジストロフィン遺伝子の変異によるX連鎖劣性遺伝の疾患です。
遺伝性疾患という記述は正しいです。
2：× X連鎖劣性遺伝のため、原則として男児に発症します。
女性は多くが症状のない保因者になります。
3：× 発症は幼児期で、3〜5歳頃に転びやすい、走れないなどの症状で気づかれます。
成人後に発症する疾患ではありません。
4：× 発症は遺伝子の異常によるもので、感染がきっかけになるわけではありません。
ただし呼吸機能が低下した後の呼吸器感染は、重大な合併症となります。
5：× 呼吸管理や心臓の治療の進歩で寿命は延びていますが、平均寿命は30歳代程度とされます。
約60歳ではありません。
【ポイント】
Duchenne型の特徴は、Gowers徴候（登はん性起立）、下腿の仮性肥大、動揺性歩行です。
運動機能の分類には、厚生省筋萎縮症研究班の機能障害度分類（ステージ1〜8）が用いられます。