正答2
解説
正解は2です。
常染色体劣性(潜性)遺伝病は、病的遺伝子を2つそろって受け継いだときにだけ発症します。
両親がともに保因者(Aa)のとき、子の遺伝子型は AA・Aa・Aa・aa が1:2:1の比で生じます。
【計算】
父の配偶子は A と a が各1/2、母の配偶子も A と a が各1/2です。
患児(aa)となるのは、父から a、母から a を受け継ぐ場合です。
確率は 1/2 × 1/2 = 1/4 です。
【選択肢別解説】
1:× 1/2は、両親のどちらかが保因者で他方が患者(Aa×aa)の場合に子が発症する確率です。
保因者どうしの場合の値ではありません。
2:○ 保因者どうしの子が患児となる確率は1/4です。
健常な保因者(Aa)となる確率は1/2、保因者でない健常児(AA)は1/4です。
3:× 1/8は、本問の条件では生じない値です。
両親が保因者で各子の発症確率は1/4です。
4:× 1/16は、2人続けて患児が生まれる確率(1/4 × 1/4)にあたる値です。
1人の子が患児となる確率ではありません。
【ポイント】
常染色体劣性遺伝は「保因者×保因者で発症1/4、保因者1/2」、常染色体優性遺伝は「患者(ヘテロ)×健常者で発症1/2」と覚えます。