正解を2つ選んでください。
正答3・4
解説
正解は3と4です。
先天異常の症候群と、それに合併しやすい知的障害・難聴の型を問う問題です。
知的障害と感音難聴の両方を合併しやすい症候群が問われています。
【選択肢別解説】
1：× 歌舞伎（Kabuki）症候群は、知的障害は伴いますが、難聴は中耳炎などによる伝音難聴が多いとされます。
2：× トリーチャー・コリンズ症候群は、感音難聴ではなく外耳・中耳の奇形による伝音難聴を伴い、知能は通常正常です。
3：○ ヌーナン症候群は、軽度の知的障害と感音難聴を合併することがあります。
特徴的な顔貌、低身長、肺動脈弁狭窄などの心疾患も特徴です。
4：○ CHARGE症候群は、発達の遅れと感音難聴（混合性難聴を含む）を高い頻度で合併します。
眼のコロボーマ、心奇形、後鼻孔閉鎖、成長障害、性器低形成、耳の異常の頭文字をとった名称です。
5：× ターナー症候群は、知能は通常正常です。
中耳炎による伝音難聴や感音難聴はみられますが、知的障害と感音難聴の合併が多い症候群ではありません。
【ポイント】
第1・第2鰓弓の形成異常による症候群（トリーチャー・コリンズ症候群など）は、伝音難聴を伴い知能は正常であることが多いです。
CHARGE症候群は視覚と聴覚の両方の障害を伴い、重複障害への支援が必要になります。
【用語】
ヌーナン症候群：低身長や特徴的な顔つき、心疾患などを伴う遺伝性の症候群である。
CHARGE症候群：眼・心臓・後鼻孔・成長・性器・耳などに先天的な異常が重なる症候群である。
Kabuki症候群：特徴的な顔つきや知的障害などを伴う、先天性の症候群である。
トリーチャー・コリンズ症候群：下顎や頬骨、耳の形成不全を伴い、伝音難聴を呈することが多い先天性の症候群である。
ターナー症候群：女性でX染色体が1本足りない、または一部が欠けることで生じる染色体異常である。