正答
解説
本問は採点除外（選択肢が不明確で正解が得られないため採点除外）です。
新生児マススクリーニングは、生後数日の乾燥ろ紙血で先天代謝異常症や内分泌疾患を見つける検査です。
選択肢の病名に一般的でない表記が含まれるため、「対象でない」ものを1つに定められません。
【選択肢別解説】
1：△ 「フェニルアラニン尿症」という名称の疾患は標準的には使われません。
対象疾患のフェニルケトン尿症を指すとすれば対象ですが、表記どおりに読むと判断が割れます。
2：△ カルニチンの低下は、タンデムマス法で見つかる脂肪酸代謝異常の所見として扱われます。
ただし「低カルニチン血症」は所見名に近く、対象疾患と言い切れるかは判断が割れます。
3：× 対象疾患です。
メチルマロン酸血症は有機酸代謝異常症で、タンデムマス法で検出されます。
4：× 対象疾患です。
先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）は、早期治療で知的障害を防げる代表的な対象疾患です。
5：× 対象疾患です。
先天性副腎過形成症は内分泌疾患の対象で、副腎皮質ホルモンの不足を早期に見つけます。
【ポイント】
新生児マススクリーニングでは、先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形成症の2つの内分泌疾患が対象です。
代謝異常症はタンデムマス法の導入で対象が拡大しました。
【用語】
新生児マススクリーニング：先天性の病気を早期に見つけるため、生まれて間もない赤ちゃんの血液を調べる検査である。
タンデムマス法：微量の血液から、多くの先天代謝異常を同時に調べることができる検査法である。
先天性甲状腺機能低下症：生まれつき甲状腺ホルモンが不足し、治療しないと発育や知的発達に影響する病気である。
先天性副腎過形成症：副腎皮質ホルモンを作る酵素の欠損により、ホルモンが不足する遺伝性の病気である。