正解を2つ選んでください。
正答1・5
解説
正解は1と5です。
顎顔面の先天異常と頭蓋縫合早期癒合症の特徴が問われています。
この問題は誤っているものを2つ選ぶので、○ が答え（誤った記述）です。
【選択肢別解説】
1：○ 誤った記述です。
ピエール・ロバン症候群（シークエンス）で小さいのは上顎ではなく下顎です。
小下顎により舌が後方に落ち込み、気道が狭くなって呼吸困難を生じます。
2：× 正しい記述です。
小下顎、舌根沈下、口蓋裂の3つが本症の特徴で、U字型の口蓋裂をよく合併します。
3：× 正しい記述です。
頭蓋骨縫合早期癒合症は、頭蓋の縫合が通常より早く癒合する疾患です。
頭蓋の変形や頭蓋内圧の上昇を起こすことがあります。
4：× 正しい記述です。
顔面裂の分類としてはテシエ（Tessier）の分類が広く用いられています。
5：○ 誤った記述です。
トリーチャー・コリンズ症候群で部分欠損がみられるのは上眼瞼ではなく下眼瞼です。
頬骨や下顎の低形成、小耳症や外耳道閉鎖による伝音難聴も特徴です。
【ポイント】
ピエール・ロバンは「小下顎・舌根沈下・口蓋裂」と覚えましょう。
トリーチャー・コリンズは「下眼瞼の欠損・頬骨低形成・伝音難聴」が頻出です。
【用語】
ピエール・ロバン症候群：小さい下顎と舌が後方へ落ち込むことを特徴とし、口蓋裂を伴うことが多い先天異常である。
口蓋裂：生まれつき口の天井にあたる口蓋が裂けていて、鼻と口の間が通じている先天異常である。
頭蓋骨縫合早期癒合症：頭蓋の骨のつなぎ目が通常より早く閉じ、頭の形の変形などを起こす疾患である。
Tessier（テシエ）の分類：顔面裂を裂ける位置によって番号をつけて分ける分類法である。
トリーチャー・コリンズ症候群：下顎や頬骨の低形成と眼瞼の異常、耳の変形などを特徴とする先天性の顔面形成異常である。