正答4
解説
正解は4です。
生まれつき両耳に高度の難聴がある子どもの原因のうち、最も頻度が高いものを問う問題です。
先天性難聴の約半数以上は遺伝性と考えられており、その中で最も多いのがGJB2遺伝子の変異です。
【選択肢別解説】
1：× 低出生体重は難聴のリスク因子の一つです。
ただし、先天性両側高度難聴の原因として最も頻度が高いものではありません。
2：× 内耳奇形は先天性難聴の原因になります。
画像検査で見つかることがありますが、頻度はGJB2遺伝子変異より低いです。
3：× 先天性風疹症候群は難聴の原因になります。
予防接種の普及で現在は頻度が低く、最も多い原因ではありません。
4：○ GJB2遺伝子変異は、先天性難聴の原因として最も頻度が高いです。
内耳のカリウムイオンの循環にかかわるコネキシン26をつくる遺伝子で、他の症状を伴わない非症候群性難聴を起こします。
5：× アッシャー症候群は、難聴と網膜色素変性症を伴う遺伝性疾患です。
症候群性難聴の一つですが、頻度は高くありません。
【ポイント】
遺伝性難聴は、他の症状を伴わない非症候群性が大部分を占めます。
GJB2遺伝子変異による難聴は、人工内耳の効果が良好なことも知られています。
【用語】
GJB2遺伝子：内耳のカリウムイオンの循環に関わるコネキシン26をつくる遺伝子である。
非症候群性難聴：難聴以外の症状を伴わない遺伝性難聴で、遺伝性難聴の大部分を占める。
先天性風疹症候群：妊娠中の母体の風疹感染により、胎児に難聴や心疾患などが生じる疾患である。
アッシャー症候群：難聴に加えて網膜色素変性症を伴う遺伝性疾患である。
内耳奇形：蝸牛や半規管などの内耳の形が生まれつき異常な状態である。
低出生体重：出生時の体重が2500g未満であることを指し、難聴などのリスク因子の一つとされる。