第100回 助産師国家試験 午前問30

解説

正解は2。 先天性副腎皮質過形成症（CAH、特に21水酸化酵素欠損症）はアルドステロン産生低下による塩喪失型でNa低下・K上昇をきたし、早期新生児期に高K血症・低Na血症・脱水・ショックを呈する（古典型塩喪失型では生後1〜2週で副腎クリーゼ）。 新生児マススクリーニング対象疾患の一つ。 1の先天性甲状腺機能低下症は徐脈・遷延黄疸・哺乳不良が主症状で電解質異常は通常きたさない。 3のメープルシロップ尿症は分枝鎖アミノ酸代謝異常で、けいれん・意識障害・特異臭が主体で電解質には直接の影響なし。 4のフェニルケトン尿症は精神発達遅滞が長期問題で新生児期は無症状。 5のガラクトース血症は哺乳開始後の嘔吐・黄疸・肝障害が主体で、Kは正常。