令和2年度 准看護師試験 問132

解説

フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損によりフェニルアラニンが蓄積し、知的障害をきたす先天性代謝異常症である。 新生児マス・スクリーニングで早期発見・食事療法で予防できる。 ダウン症・クラインフェルター症候群は染色体異常、マルファン症候群はフィブリリン遺伝子の変異による結合組織疾患である。