令和3年度 准看護師試験 問20

解説

フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損による常染色体劣性遺伝疾患で、フェニルアラニンが蓄積し知的障害をきたす。 マルファン症候群は常染色体優性遺伝（フィブリリン遺伝子変異）である。 神経線維腫症（レックリングハウゼン病）は常染色体優性遺伝である。 血友病はX染色体連鎖劣性遺伝であり常染色体遺伝ではない。