正答4
解説
正解は4です。
代表的な遺伝性疾患・染色体異常と、その遺伝形式の対応が問われています。
この問題は誤っている組合せを選ぶので、○ が答え（誤った組合せ）です。
【選択肢別解説】
1：× 血友病Aは伴性（X連鎖）劣性遺伝で、組合せは正しいです。
第Ⅷ凝固因子の遺伝子がX染色体上にあるため、患者のほとんどは男性です。
2：× マルファン症候群は常染色体優性遺伝で、組合せは正しいです。
フィブリリン遺伝子の異常により、高身長、クモ指、水晶体偏位、大動脈解離などを生じます。
3：× ウィルソン病は常染色体劣性遺伝で、組合せは正しいです。
銅の排泄障害により、肝臓や脳に銅が沈着し、角膜にカイザー・フライシャー輪がみられます。
4：○ ダウン症候群は性染色体異常ではなく、常染色体異常です。
21番染色体が3本ある21トリソミーが原因です。
性染色体異常の代表は、ターナー症候群（45,X）やクラインフェルター症候群（47,XXY）です。
【ポイント】
常染色体異常はダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーが代表です。
伴性劣性遺伝には血友病A・B、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、赤緑色覚異常があります。