正答4
解説
正解は4です。
遺伝性の疾患の中には、腫瘍が悪性化したり、悪性腫瘍を合併しやすいものがあります。
本問の選択肢でそれにあたるものを選ぶ問題です。
【選択肢別解説】
1：× モルキオ病はムコ多糖症Ⅳ型です。
骨の発育異常による低身長や脊椎の変形が主症状で、悪性腫瘍の合併は特徴ではありません。
2：× ターナー症候群はX染色体が1本の女性の染色体異常です。
低身長と卵巣機能不全が主症状で、悪性腫瘍の合併は一般的な特徴ではありません。
3：× マルファン症候群は結合組織の遺伝性疾患です。
大動脈解離や水晶体脱臼が問題となり、悪性腫瘍の合併は特徴ではありません。
4：○ フォン・レックリングハウゼン病（神経線維腫症1型）では神経線維腫が多発します。
神経線維腫が悪性末梢神経鞘腫瘍に悪性化することがあり、他の悪性腫瘍も合併しやすいです。
【ポイント】
フォン・レックリングハウゼン病は、カフェオレ斑、多発する神経線維腫、悪性化の可能性をセットで覚えます。
常染色体優性遺伝の疾患です。