正答1
解説
正解は1です。
遺伝性疾患は、常染色体優性、常染色体劣性、伴性（X連鎖）劣性、多因子性などの遺伝形式に分けられます。
代表疾患と遺伝形式を組み合わせて覚えることが大切です。
【選択肢別解説】
1：○ 家族性大腸ポリポーシスは常染色体優性遺伝です。
APC遺伝子の異常で大腸に多数の腺腫が生じ、放置するとほぼ確実に大腸癌になります。
2：× 血友病は常染色体劣性ではなく伴性劣性遺伝です。
原因遺伝子がX染色体上にあるため、患者のほとんどは男性です。
3：× マルファン症候群は伴性劣性ではなく常染色体優性遺伝です。
フィブリリン遺伝子の異常で、高身長・水晶体偏位・大動脈解離などがみられます。
4：× フェニルケトン尿症は多因子性ではなく常染色体劣性遺伝です。
フェニルアラニン水酸化酵素の欠損によるもので、新生児マススクリーニングの対象です。
【ポイント】
伴性劣性遺伝の代表は血友病とデュシェンヌ型筋ジストロフィーです。
先天代謝異常症の多くは常染色体劣性遺伝です。