正答3
解説
正解は3です。
軟骨無形成症は、線維芽細胞増殖因子受容体3（FGFR3）遺伝子の異常による常染色体優性遺伝の疾患です。
軟骨内骨化が障害されるため、四肢が短い低身長となります。
【選択肢別解説】
1：× 軟骨無形成症でみられるのはX脚ではなくO脚（内反膝）です。
腓骨が脛骨に比べて相対的に長いことなどが関わります。
2：× 青色強膜は軟骨無形成症ではなく骨形成不全症でみられる所見です。
骨形成不全症ではコラーゲンの異常により、強膜が薄く青く見えます。
3：○ 軟骨無形成症では腰椎前弯の増強がみられます。
骨盤の形態異常などにより腰椎が強く前に弯曲し、殿部が後ろに突き出た姿勢になります。
4：× 解離性大動脈瘤は軟骨無形成症ではなくマルファン症候群でみられる合併症です。
結合組織の異常で大動脈の壁が弱くなるためです。
【ポイント】
軟骨無形成症では、大きな頭、前額部の突出、鼻根部の陥凹、三尖手などもみられます。
成長とともに脊柱管狭窄症を合併し、下肢のしびれや間欠性跛行が現れることがあります。