正答2
解説
正解は2です。
メープルシロップ尿症は、分枝アミノ酸（ロイシン・イソロイシン・バリン）の代謝異常症です。
分枝鎖α-ケト酸脱水素酵素の欠損により、分枝アミノ酸とその代謝物が体内にたまります。
【選択肢別解説】
1：× エネルギーは制限せず、十分に摂取します。
エネルギー不足になると体たんぱく質が分解され、分枝アミノ酸の血中濃度が上がるためです。
2：○ 分枝アミノ酸の摂取量を、必要最低限に制限します。
分枝アミノ酸を除去した特殊ミルクを使って管理します。
3：× シスチンの補充を行うのは、ホモシスチン尿症です。
メープルシロップ尿症の管理ではありません。
4：× 食事療法の評価は、血中チロシン値ではなく血中ロイシン値などの分枝アミノ酸で行います。
チロシンはフェニルケトン尿症で補充が必要になるアミノ酸です。
5：× 食事療法は、成人期になっても生涯継続します。
中断すると代謝異常が再燃し、神経障害を起こすおそれがあります。
【ポイント】
フェニルケトン尿症はフェニルアラニン制限、ホモシスチン尿症はメチオニン制限が基本です。
メープルシロップ尿症は分枝アミノ酸の制限です。