正答3
解説
正解は3です。
ホモシスチン尿症は、シスタチオニンβ-合成酵素の欠損による先天性代謝異常症です。
メチオニンの代謝産物であるホモシステインがシスタチオニンに変換されず、血中に蓄積します。
【選択肢別解説】
1：× ロイシンを制限するのは、分岐鎖アミノ酸の代謝異常であるメープルシロップ尿症です。
ホモシスチン尿症の治療とは異なります。
2：× バリンもメープルシロップ尿症で制限する分岐鎖アミノ酸です。
ホモシスチン尿症では制限しません。
3：○ ホモシステインはメチオニンから作られます。
メチオニンを制限することで、ホモシステインの蓄積を抑えます。
4：× シスチンは、本来メチオニンからホモシステインを経て作られるアミノ酸です。
本症では合成されにくくなるため、制限ではなく補充します。
5：× フェニルアラニンを制限するのは、フェニルケトン尿症です。
ホモシスチン尿症の治療とは異なります。
【ポイント】
アミノ酸代謝異常症の治療は、フェニルケトン尿症はフェニルアラニン制限、メープルシロップ尿症はBCAA制限です。
ホモシスチン尿症はメチオニン制限とシスチン添加と組にして覚えます。