正答1
解説
正解は1です。
Duchenne型筋ジストロフィーは、ジストロフィン遺伝子の異常で起こる最も頻度の高い筋ジストロフィーです。
主に男児に発症し、近位筋から筋力低下が進行します。
【選択肢別解説】
1：○ 幼少期（おおむね2〜5歳ころ）に、転びやすい、走れないなどの症状で発症します。
床から立つときに手を膝について起き上がる登はん性起立（Gowers徴候）がみられます。
2：× 心筋障害はまれではなく、高率に合併します。
拡張型心筋症様の心不全は呼吸不全と並ぶ主な死因です。
3：× 下肢には伸展拘縮ではなく、股関節・膝関節の屈曲拘縮と足関節の尖足拘縮が起こります。
4：× 遺伝形式は常染色体劣性遺伝ではなく、X連鎖劣性遺伝です。
そのため患者のほとんどが男児です。
5：× 筋形質膜のジストロフィン蛋白は欠損しています。
ジストロフィン蛋白がみられるのではありません。
【ポイント】
Duchenne型では仮性肥大（腓腹筋が太く見える）、登はん性起立、動揺性歩行が特徴です。
Becker型は同じ遺伝子の異常ですが、ジストロフィンが一部残るため発症が遅く進行も緩やかです。