正答1
解説
正解は1です。
Duchenne 型筋ジストロフィー(DMD)は、筋ジストロフィーの中で最も頻度の高い病型です。
ジストロフィン蛋白が欠損し、筋線維の壊死と再生を繰り返しながら筋力が低下していきます。
【選択肢別解説】
1:○ DMD は X 染色体上のジストロフィン遺伝子の変異による X 連鎖劣性遺伝の疾患です。
遺伝性疾患ですが、約3分の1は突然変異で発症します。
2:× X 連鎖劣性遺伝なので、発症するのはほぼ男児です。
女性は通常保因者となり、発症はまれです。
3:× DMD は2〜5歳ごろの幼児期に、転びやすい・走れないなどの症状で発症します。
成人後に発症するわけではありません。
4:× DMD は遺伝子の変異が原因です。
感染が発症の契機になる疾患ではありません。
5:× 平均寿命は人工呼吸療法や心筋障害の治療の進歩で延びていますが、約30歳代です。
約60歳ではありません。
【ポイント】
DMD の特徴は、登攀性起立(Gowers 徴候)、腓腹筋の仮性肥大、動揺性歩行です。
機能障害の進行は厚生省研究班の8段階のステージ分類で評価します。