第65回 臨床検査技師国家試験 問114

解説

正解は4と5です。 染色体異常症を、性染色体の異常と常染色体の異常に分けて整理できるかを問う問題です。 【選択肢別解説】 1：× Angelman症候群は15番染色体の異常です。 母由来の15q11-q13領域の欠失などで、UBE3A遺伝子が働かなくなって発症します。 2：× DiGeorge症候群は22番染色体の異常です。 22q11.2の微細欠失により、胸腺低形成や心奇形、低カルシウム血症を来します。 3：× Down症候群は21番染色体のトリソミーです。 常染色体の数の異常であり、性染色体は関与しません。 4：○ Klinefelter症候群は性染色体の異常です。 核型は47,XXYで、X染色体が1本多い男性です。 精巣の萎縮や無精子症、高身長などを示します。 5：○ Turner症候群も性染色体の異常です。 核型は45,Xで、X染色体が1本少ない女性です。 低身長や卵巣機能不全、大動脈縮窄などを示します。 【ポイント】 性染色体異常の代表はKlinefelter症候群（47,XXY）とTurner症候群（45,X）です。 Angelman症候群とPrader-Willi症候群は、15番染色体のゲノムインプリンティング異常として対で覚えましょう。