正答3
解説
正解は3です。
白血病やリンパ腫には、病型ごとに特徴的な染色体転座があります。
転座によってできる融合遺伝子が、診断と治療薬の選択に直結します。
【選択肢別解説】
1:× t(8;14)はMYC遺伝子と免疫グロブリン重鎖遺伝子の転座で、Burkittリンパ腫に特徴的です。
現在のWHO分類では成熟B細胞腫瘍に分類されます。
2:× t(8;21)はRUNX1-RUNX1T1融合遺伝子をつくり、急性骨髄性白血病の成熟傾向を伴う病型(FAB分類M2)に多くみられます。
3:○ t(9;22)はPhiladelphia染色体で、BCR-ABL1融合遺伝子をつくります。
慢性骨髄性白血病が代表ですが、成人の急性リンパ芽球性白血病でも最も多い染色体異常です。
4:× t(14;18)はBCL2遺伝子と免疫グロブリン重鎖遺伝子の転座で、濾胞性リンパ腫に特徴的です。
5:× t(15;17)はPML-RARA融合遺伝子をつくり、急性前骨髄球性白血病(FAB分類M3)に特徴的です。
【ポイント】
Philadelphia染色体陽性の急性リンパ芽球性白血病は予後不良でしたが、チロシンキナーゼ阻害薬の併用で治療成績が向上しました。
「9;22はCMLとALL、15;17はM3、8;21はM2、14;18は濾胞性、8;14はBurkitt」とセットで覚えましょう。