正答5
解説
正解は5です。
遺伝性乳がん卵巣がん症候群〈HBOC〉は、乳がんや卵巣がんが家系内に多発する遺伝性腫瘍です。
原因はDNA修復にかかわるBRCA1またはBRCA2遺伝子の生殖細胞系列の病的変異です。
【選択肢別解説】
1：× APCは家族性大腸腺腫症〈FAP〉の原因遺伝子です。
HBOCの原因ではありません。
2：× RB1は網膜芽細胞腫の原因遺伝子です。
HBOCの原因ではありません。
3：× MEN1は多発性内分泌腫瘍症1型の原因遺伝子です。
HBOCの原因ではありません。
4：× MSH2はミスマッチ修復遺伝子で、Lynch症候群の原因遺伝子の一つです。
HBOCの原因ではありません。
5：○ BRCA1/2は相同組換えによるDNA修復を担う遺伝子です。
病的変異があると乳がんや卵巣がんのリスクが高くなります。
【ポイント】
いずれも腫瘍抑制遺伝子で、片方のアレルの変異を生まれつき持つことで発がんしやすくなります。
遺伝性腫瘍と原因遺伝子の組合せは頻出なので、表にして覚えましょう。