正答5
解説
正解は5です。
慢性骨髄性白血病〈CML〉は、9番と22番染色体の相互転座t(9;22)(q34;q11)を特徴とします。
この転座で生じる短い22番染色体をフィラデルフィア〈Ph〉染色体と呼びます。
【選択肢別解説】
1：× 逆位は1本の染色体の一部が反転する異常です。
急性骨髄性白血病のinv(16)などが代表で、CMLの特徴ではありません。
2：× 欠失は染色体の一部が失われる異常です。
骨髄異形成症候群の5q欠失などが代表で、CMLの特徴ではありません。
3：× 挿入は染色体の一部が別の部位に入り込む異常です。
CMLに高頻度にみられる異常ではありません。
4：× 重複は染色体の一部が繰り返して存在する異常です。
CMLの特徴ではありません。
5：○ CMLの約95%にt(9;22)の転座がみられます。
BCR::ABL1融合遺伝子ができ、チロシンキナーゼが恒常的に活性化します。
【ポイント】
CMLの治療にはBCR::ABL1を標的とするチロシンキナーゼ阻害薬（イマチニブなど）が用いられます。
急性前骨髄球性白血病のt(15;17)も転座の代表として一緒に覚えましょう。