正答3
解説
正解は3です。
造血器腫瘍では、染色体の転座や逆位によって2つの遺伝子がつながった融合遺伝子ができ、病型の診断に使われます。
染色体異常と融合遺伝子を正しく対応させる問題で、誤りの選択肢は互いに入れ替えられています。
【選択肢別解説】
1：× t(8;21)(q22;q22)で生じるのはRUNX1-RUNX1T1です。
CBFB-MYH11はinv(16)で生じる融合遺伝子です。
2：× t(9;11)(p21.3;q23.3)で生じるのはKMT2A-MLLT3です。
PML-RARAはt(15;17)で生じる融合遺伝子です。
3：○ t(9;22)(q34;q11.2)はフィラデルフィア染色体で、BCR-ABL1融合遺伝子を生じます。
慢性骨髄性白血病の診断に必須で、一部の急性リンパ性白血病にもみられます。
4：× t(15;17)(q22;q12)で生じるのはPML-RARAで、急性前骨髄球性白血病に特徴的です。
KMT2A-MLLT3はt(9;11)で生じます。
5：× inv(16)(p13.1q22)で生じるのはCBFB-MYH11で、好酸球増加を伴う急性骨髄単球性白血病にみられます。
RUNX1-RUNX1T1はt(8;21)で生じます。
【ポイント】
t(8;21)はRUNX1-RUNX1T1、inv(16)はCBFB-MYH11、t(15;17)はPML-RARA、t(9;22)はBCR-ABL1、t(9;11)はKMT2A-MLLT3と覚えます。
PML-RARAをもつ急性前骨髄球性白血病は、全トランス型レチノイン酸による分化誘導療法が効きます。