正答1
解説
正解は1です。
図の尿沈渣には、無色の六角形の板状結晶が重なり合って集まっており、矢印はその1つを示しています。
無色で正六角形の板状結晶は、シスチン結晶の典型的な形態です。
シスチン結晶は酸性尿で析出し、どの病態で出現するかを問われます。
【選択肢別解説】
1：○ シスチン尿症は、腎尿細管のシスチンと塩基性アミノ酸の再吸収障害による遺伝性疾患です。
尿中にシスチンが大量に排泄され、六角板状のシスチン結晶やシスチン結石を生じます。
2：× ファブリー病はα-ガラクトシダーゼ欠損によるリソソーム病です。
尿沈渣ではマルベリー小体（桑実状の脂質封入体）が特徴で、六角形結晶は出現しません。
3：× フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損症です。
尿中にフェニルピルビン酸が増えますが、特徴的な結晶は出現しません。
4：× α1-アンチトリプシン欠損症は肺気腫や肝障害を起こす疾患です。
尿中に特徴的な結晶は出現しません。
5：× APRT欠損症では2,8-ジヒドロキシアデニン結晶が出現します。
この結晶は褐色の球状で放射状の線条を持ち、六角板状ではありません。
【ポイント】
六角板状の無色結晶はシスチン結晶です。
シスチン結晶は病的結晶であり、見つけたらシスチン尿症を疑って報告します。