正答3
解説
正解は3です。
慢性骨髄性白血病〈CML〉の特徴は、9番と22番染色体の相互転座t(9;22)(q34;q11.2)です。
この転座で生じる短い22番染色体をフィラデルフィア染色体と呼びます。
転座によりBCR::ABL1融合遺伝子ができ、常に活性化したチロシンキナーゼが細胞を増殖させます。
【選択肢別解説】
1：× t(8;14)はバーキットリンパ腫の転座です。
MYC遺伝子が免疫グロブリン重鎖遺伝子の近くに移り、過剰に発現します。
2：× t(8;21)は急性骨髄性白血病（FAB分類M2）に多い転座です。
RUNX1::RUNX1T1融合遺伝子を生じます。
3：○ t(9;22)(q34;q11.2)はCMLのほぼ全例でみられます。
BCR::ABL1融合遺伝子を標的とするチロシンキナーゼ阻害薬が治療に使われます。
4：× t(14;18)は濾胞性リンパ腫の転座です。
BCL2遺伝子が過剰に発現し、細胞のアポトーシスが抑制されます。
5：× t(15;17)は急性前骨髄球性白血病〈APL〉の転座です。
PML::RARA融合遺伝子を生じ、全トランス型レチノイン酸が有効です。
【ポイント】
フィラデルフィア染色体はCMLのほか、一部の急性リンパ性白血病でもみられます。
転座と疾患、融合遺伝子の組合せはセットで覚えましょう。