正答2
解説
正解は2です。
知的障害を伴うことがある先天性の疾患の中には、皮膚や顔つき、体格などに特徴的な所見を示すものがあります。
カフェオレ斑は、ミルクコーヒーのような色の、境界がはっきりした平らな色素斑です。
【選択肢別解説】
1：× 結節性硬化症では、木の葉の形をした白斑や、顔面の血管線維腫がみられます。
てんかんや知的障害を伴いますが、特徴的な皮膚所見はカフェオレ斑ではありません。
2：○ 神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）は、多数のカフェオレ斑と皮膚の神経線維腫を特徴とする常染色体優性遺伝の疾患です。
学習障害や知的障害を伴うことがあり、正しい選択肢です。
3：× ネコ鳴き症候群は、5番染色体短腕の部分欠失による疾患で、乳児期の猫の鳴き声のような泣き声と重い知的障害が特徴です。
カフェオレ斑は特徴ではありません。
4：× Williams症候群は、7番染色体の微細欠失による疾患で、妖精様顔貌、大動脈弁上狭窄、人なつこい性格などが特徴です。
カフェオレ斑は特徴ではありません。
5：× Prader-Willi症候群は、15番染色体の異常による疾患で、乳児期の筋緊張低下、その後の過食と肥満、低身長などが特徴です。
カフェオレ斑は特徴ではありません。
【ポイント】
神経線維腫症1型の診断基準では、思春期前で直径5mm以上、思春期以降で直径15mm以上のカフェオレ斑が6個以上あることが一つの目安です。
神経皮膚症候群には、神経線維腫症、結節性硬化症、Sturge-Weber症候群などがあります。