正答2
解説
正解は2です。
骨形成不全症は、Ⅰ型コラーゲンの遺伝子異常により骨がもろくなり、骨折を繰り返す病気です。
骨以外にも青色強膜や難聴などの症状を伴います。
【選択肢別解説】
1：× 骨形成不全症の多くは、常染色体顕性（優性）遺伝を示す遺伝性疾患です。
遺伝性疾患ではないとする記述は誤りです。
2：○ 耳小骨の異常などにより、伝音性や混合性の難聴を合併することがあります。
青年期以降に難聴が目立つことが多いです。
3：× 骨折を繰り返すことで、四肢の弯曲や脊柱側弯などの変形が多くみられます。
変形が少ないのではありません。
4：× 骨折は乳幼児期から小児期に最も多く、思春期以降は減る傾向があります。
思春期のほうが多いのではありません。
5：× 発生頻度は出生約2万人に1人程度とされます。
1,000人あたり1〜2人ほど多くはありません。
【ポイント】
骨形成不全症は「易骨折性・青色強膜・難聴・歯の形成不全（象牙質形成不全）」が特徴です。
リハビリテーションでは、骨折を防ぎながら活動量を保つ工夫が必要です。