正答3
解説
正解は3です。
トリーチャー・コリンズ症候群（下顎顔面異骨症）は、第1・第2鰓弓の発生異常により顔面の骨が低形成になる先天性疾患です。
この問題はみられない所見を選ぶので、○ が答え（みられない所見）です。
【選択肢別解説】
1：× みられる所見です。
下眼瞼の外側が部分的に欠損する（眼瞼欠損）のが特徴です。
2：× みられる所見です。
頬骨と下顎が小さく、鼻が目立つため、鳥のような顔つき（鳥様顔貌）になります。
3：○ みられない所見です。
巨舌症は舌そのものが大きい状態で、ベックウィズ・ウィーデマン症候群や甲状腺機能低下症などでみられます。
本症候群では下顎が小さいため、舌が後方に落ち込み気道が狭くなることが問題となります。
4：× みられる所見です。
頬骨の低形成は本症候群の中心的な所見です。
5：× みられる所見です。
小耳症などの耳介形成異常や外耳道閉鎖、耳小骨奇形を伴い、伝音難聴を生じます。
【ポイント】
本症候群は「眼瞼の外側下方への傾斜と欠損」「頬骨・下顎の低形成」「耳の奇形と伝音難聴」がそろいます。
言語聴覚士は難聴への対応と、口蓋裂を合併した場合の構音に関わります。
【用語】
トリーチャー・コリンズ症候群：顔面の骨や耳の発生異常により、特徴的な顔つきや難聴がみられる先天性の疾患である。
鳥様顔貌：下あごが小さく後ろに下がり、鳥のような顔つきにみえる特徴である。
巨舌症：舌が口の大きさに比べて異常に大きくなっている状態である。
耳介の形成異常：外耳である耳たぶ周辺の形が生まれつき小さかったり変形したりしている状態である。