正答4
解説
正解は4です。
自閉症スペクトラム障害(ASD)は、遺伝性の疾患や染色体異常に合併することがあります。
合併する頻度が低いものを選ぶ問題です。
【選択肢別解説】
1:× 合併頻度が高いです。
脆弱X症候群は、ASDを合併する代表的な遺伝性疾患です。
2:× 合併します。
ダウン症候群では、一般の人よりも高い割合でASDの合併がみられます。
3:× 合併頻度が高いです。
レット症候群は主に女児にみられ、発達の退行と手もみ様の常同運動とともに、自閉的な症状を示します。
4:○ 合併頻度が低いです。
ターナー症候群はX染色体が1本欠ける疾患で、低身長や性腺機能不全が主な症状です。
視空間認知の弱さなどはありますが、ASDの合併は多くありません。
5:× 合併頻度が高いです。
結節性硬化症では、てんかんや知的障害とともにASDを高い割合で合併します。
【ポイント】
ASDとの合併が多い疾患として、脆弱X症候群と結節性硬化症は特によく出題されます。
ターナー症候群は、低身長と性腺機能不全が主な特徴です。
【用語】
脆弱X症候群:X染色体上の遺伝子の異常による遺伝性の疾患で、知的障害などを伴うことがある。
ダウン症候群:21番染色体が1本多いことで起こる染色体異常の疾患である。
ターナー症候群:女性でX染色体が1本欠けていることで起こる染色体異常の疾患である。
自閉症スペクトラム障害:社会的なやりとりの困難と、限定された興味や反復的な行動を特徴とする発達障害である。