正解を3つ選んでください。
正答2・3・4
解説
正解は2と3と4です。
遺伝性難聴の代表であるペンドレッド症候群の特徴を問う問題です。
【選択肢別解説】
1：× 腎疾患を伴う遺伝性難聴はアルポート症候群などで、ペンドレッド症候群の特徴ではありません。
2：○ ペンドレッド症候群は、感音難聴に甲状腺腫を伴う症候群です。
甲状腺腫は思春期以降に現れることが多いです。
3：○ ペンドレッド症候群では前庭水管拡大を伴うため、頭部打撲などをきっかけに難聴が急に進行したり変動したりします。
4：○ ペンドレッド症候群は、SLC26A4遺伝子の変異による常染色体劣性遺伝の疾患です。
5：× アミノ配糖体系抗菌薬に対する感受性が高く少量でも難聴を起こすのは、ミトコンドリア遺伝子の1555A＞G変異をもつ人です。
ペンドレッド症候群の特徴ではありません。
【ポイント】
前庭水管拡大症では、頭部打撲を避けるよう生活指導を行います。
腎疾患ならアルポート症候群、甲状腺腫ならペンドレッド症候群、心電図異常ならジャーベル・ランゲ-ニールセン症候群と対応させて覚えましょう。
【用語】
ペンドレッド症候群：先天性の感音難聴と甲状腺腫を特徴とする遺伝性の疾患である。
甲状腺腫：甲状腺が腫れて大きくなった状態で、首の前面のふくらみとして現れる。
遺伝子変異：遺伝子の塩基配列に生じた変化で、疾患の原因になることがある。
アミノ配糖体系抗菌薬：内耳に障害を与える副作用のある抗菌薬で、難聴を起こすことがある。
前庭水管拡大：内耳から出る前庭水管が生まれつき太い状態で、頭部打撲などをきっかけに難聴が進行しやすい。